ما معنى المتلازمة؟
هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال،إلا أن هناك أطفال لديهم جزءًا من هذه الصفات.
والسبب الرئيسي لحدوث المتلازمة هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم، كما وجد أن متلازمة داون تحدث لطفل واحد من بين 800 مولود حي.

المشاكل الصحية:
للطفل المصاب بمتلازمة داون بعض العيوب الخلقية، وقابلية أكثر من غيره لحدوث بعض المشاكل الطبية، بعضها خطير ولكن مع التقدم الطبي أمكن علاجها مما مكن المصابين بهذه الحالات من العيش والحياة بصحة جيدة.
رغم وجود العيوب الخلقية ولكن ذلك لا يعني بالضرورة أن كل أطفال المتلازمة مصابون بها وأن حياتهم ستكون سلسلة من الأمراض والمشاكل الطبية، بل الحقيقة أنهم أطفال كالآخرين وإن كان لدى بعضهم قابلية أكثر من غيرهم لذلك فهم يحتاجون إلى الرعاية والعناية الطبية بشكل أكثر.

مستقبل.. أكثر إشراقًا:
العيوب الخلقية تعالج بالجراحة المتطورة، وتكرار الالتهابات تعالج بالمضادات الحيوية، ونظم التعليم الخاص بهم مكنتهم من الارتقاء بمستوى الذكاء، والعلاج الطبيعي طور قدراتهم الحركية ونظم السلامة حمتهم من الأخطار كل ذلك مكنهم من الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نافعين فيه، وتلعب الأسرة الدور الكبير لدمج الطفل مع مجتمعه وطلب المساعدة الطبية في وقت مبكر لمنع الإعاقة وعلاج الأمراض.

نقص المناعة:
نقص المناعة وتكرار الالتهابات يحدث بنسبة عالية في الأطفال المصابين بمتلازمة داون مما يؤدي إلى تكرار الإصابة بالفيروسات والبكتيريا وخصوصًا التهابات الأذن الوسطى واللوزتين والالتهابات الرئوية والتهاب الكبد الفيروسي وغيرها.. كما لوحظ زيادة احتمالية الإصابة بابيضاض الدم (لوكيميا).

الأمراض الجلدية:
هذه الحالات غير خاصة بهم ولكن تحدث لهم بنسبة أعلى ومن أهم أسبابها نقص المناعة وقلة العناية بالنظافة العامة ومنها :
جفاف الجلد.
فرط حساسية في الجلد.
تشقق اللسان والتهاب الشفتين.
الالتهاب الفطري بين أصابع القدمين.

مشاكل الفم:
صغر حجم الفم.
كبر حجم الشفتين وتشققهما.
التهابات اللثة.
احتقان والتهاب اللوزتين.
صغر حجم عظام الوجنتين والفك.
صغر حجم الحنجرة.
سوء انطباق الأسنان والفكين بدرجات متفاوتة.

أمراض الأذن والأنف
عيوب في الشكل الخارجي للأذن الخارجية (حلزونية الأذن).
تكرار التهابات الأذن الوسطى ونقص السمع التوصيلي ونقص السمع العصبي.
صغر حجم فتحتي الأنف مما يؤدي إلى تكرار انسداده.
انخفاض قاعدة الأنف وتسطحه.

السمع:
احتمالات وجود عيوب في الأذنين لذلك فإن الاهتمام بالفحص الدوري للجهاز السمعي مهم جدًا لاكتشاف هذه العيوب في وقت مبكر والعمل على علاجها وقد يكون هناك نقص في السمع غير ملحوظ مما يؤثر على التطور الفكري للطفل وعادة ما يقوم الأطباء بعمل قياس للسمع بشكل دوري كل سنة لاكتشاف أي نقص فيه.

العيون والبصر:
عيوب ومشاكل العين كثيرة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون, بعضها يظهر منذ الولادة والآخر مع تقدم العمر, كما أن بعض العيوب لا تكتشف إلا بالفحص الطبي لذلك يلزم الفحص الدوري للعيون لاكتشافها وعلاجها في وقت مبكر وعــادة ً يكون الفحص فـــــي عمر الستة أشهر, ثم عمر ثلاث سنوات ثم بعد ذلك كل أربع سنوات .

مشاكل العيون و البصر:
ميلان العيون إلى الأعلى سمة بارزة 98% ولا تؤثر على النظر,وجود زوائد جلدية في حافتي العين 57% وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة وتقل مع التقدم بالعمر,ولقد سمي الأطفال بالمنغوليين لهذا السبب.
حول العين 43%.
الماء الأبيض 13%.
القرنية المخروطية 15%.
قصر البصر 27%.
التهاب الجفنين 47%

القلب والجهاز الدوري:
نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقيه في القلب ودرجات هذه العيوب متفاوتة إلا أنها من أهم أسباب الإعاقة والوفاة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون. في السابق كان 30-35% من هؤلاء الأطفال يموتون في السنتين الأولتين من العمر بسبب هذه العيوب, ومع الاهتمام بهذه العيوب في وقت مبكر والتدخل الجراحي لها أمكن التقليل من مشاكلها وإقلال نسبة الوفيات مما زاد من احتمالية العيش لمدة أطول.

العيوب القلبية:
فتحة القلب الشغافية
فتحة بين الأذين والبطين
فتحة بين البطينين
فتحة بين الأذينين
رباعية فالوت

مشاكل الجهاز التنفسي
هناك مشاكل متكررة للجهاز التنفسي, بعضها قد يكون لعيوب في الرئة نفسها(نقص عدد الحويصلات الهوائية) , والأخرى ناشئة عن مشاكل القلب أو نقص المناعة وتوجز هذه العيوب فيما يلي:
تكرار التهابات الجهاز التنفسي (الأنف, القصبة الهوائية, الرئة) الفيروسية أو البكتيرية.
صغر حجم الأنف وفتحاته.
صغر حجم التجويف الفمي
كبر حجم اللسان.
ضيق في الحنجرة تحت الحبال الصوتية.
نقص عدد الحويصلات الهوائية في الرئة.
ضعف حركة الصدر لارتخاء العضلات.
الجهاز الهضمي:
تزداد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين, ولكن ليست خاصة بهم, ومنها على سبيل المثال:
الفتحة الرغامية البلعومية
فتق الحجاب الحاجز
ضيق البواب المعدي
ضيق الاثنا عشر
عدم انبثاق الشرج وحالة هيرشبرنج
ضمور القناة الصفراوية.
أعراض الحالة
ألم في الرقبة و انحناء الرأس المستمر
ضعف عضلات الرقبة
تغيير في طريقة المشي
زيادة التوتر العصبي في الأرجل
تغير الإحساس في اليدين والقدمين
فقد التحكم في البول والبراز.
فقد المهارات الحركية الكبرى.

عدم ثبات الفقرات القطنية في الرقبة:
معظم الأطفال المصابين لديهم ارتخاء في العضلات والأربطة والتي من الممكن أن تؤدي إلى ضعف المفاصل في الجسم كله, ولكن زيادة المرونة في منطقة الرقبة وخصوصا في المفاصل بين فقرة الرقبة الأولى والثانية ذي أهمية خاصة حيث إن هذه الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي والأعصاب,وعدم ثبات هذا المفصل يمكن أن يزيد من مخاطر إصابته
العظام والعضلات:
الضعف العام لجميع أربطة الجسم وخصوصًا في المفاصل
ضعف العضلات, وهذا الضعف يصيب جميع عضلات الجسم , مما يؤثر على النمو الحركي للطفل.
تفكك خلقي في الحوض, يلاحظ ذلك في الكشف على المواليد, وتزيد نسبته عن الأطفال العاديين حيث يوجد في 1-4% من أطفال المتلازمة,وغالبًا يحتاج الطفل إلى تدخل جراحي.27